Dani González, padre de Mara, afectada de Síndrome Rubinstein-Taybi, expresa su gran inquietud por el futuro de su hija cuando él ya no esté en este m

Dani González, padre de Mara, afectada de Síndrome Rubinstein-Taybi, expresa su gran inquietud por el futuro de su hija cuando él ya no esté en este mundo.

La preocupación de Dani González, padre de Mara, una niña que padece del Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético poco común, se ha vuelto una inquietud constante en su vida. La incertidumbre sobre el futuro de su hija cuando él ya no esté en este mundo es la principal fuente de angustia para este padre amoroso. ¿Qué pasará con Mara cuando él ya no esté para cuidarla y protegerla? Esta inquietante pregunta es la que Dani González se hace a diario, y es la razón por la que ha decidido compartir su historia con el fin de concienciar sobre la importancia de apoyar a las familias que enfrentan este tipo de desafíos.

Dani González lucha por el futuro de su hija con Síndrome de Rubinstein-Taybi

Mara González, de 15 años, tiene un raro síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una enfermedad de origen genético que solo se da en uno de cada 125.000 nacimientos. Su padre, Dani González, se ha convertido en un defensor incansable de la visibilidad y el apoyo a los niños con SRT, y lucha por una mayor inclusión y investigación para las personas con esta enfermedad.

Un diagnóstico difícil

Hace 60 años, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi descubrieron el patrón de características físicas que se acompañaban de retraso psicomotor. Sin embargo, seis décadas después, poco más se sabe sobre esta enfermedad, y la investigación depende en gran medida de las asociaciones de pacientes.

La lucha de Dani González

Dani González es uno de los padres que se han unido a la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), un grupo de padres y madres que se apoyan mutuamente y recaudan fondos para investigar. Su hija Mara fue diagnosticada hace casi 15 años, y desde entonces, ha estado luchando por que se conozca más sobre esta enfermedad.

Los que conocen el síndrome, son capaces de diagnosticarlos nada más verlos, incluso yo soy capaz de ver a alguien por la calle y saber si lo tiene, pero el problema es que muchos médicos no lo conocen , cuenta Dani González.

Un diagnóstico fácil si se conoce

El diagnóstico de Mara fue bastante temprano, a los tres meses. Sin embargo, no suele ser así debido a que hay una gran variedad dentro del síndrome y muchos pasan desapercibidos hasta los dos o tres años, cuando se nota el retraso en el desarrollo.

La importancia de la terapia

Mara, como la mayoría de los niños con SRT, necesita varias terapias que, como pasa con todos los síndromes y enfermedades, se acaban a los seis años. La atención temprana es una maravilla, los niños tienen lo que necesitan, pero después tienes que buscarte la vida, dice indignado Dani González.

Investigando por un futuro mejor

La asociación a la que pertenecen Mara y su padre se fundó hace apenas 10 años, con el objetivo de hacer comunidad, apoyarse unos a otros y buscar recursos, sobre todo para investigar. Aunque muy poco a poco, lo van consiguiendo, y su objetivo es investigar, ya no por ellos, sino por los que vendrán.

La investigación va muy despacio. En Francia estaban investigando si esta hormona que ellos no generan se pudiera generar de forma artificial, en Alicante había unos doctores en que estaban haciendo pruebas con ratones… pero hay pocos avances. Pero nosotros seguimos, si no por nosotros por que las generaciones futuras puedan tener alguna vía , dice Dani González.

La lucha por la visibilidad y la inclusión

Su objetivo es hacer que esta enfermedad rara sea menos rara, que sea más conocida, y conseguir que se integre a estas personas, que se vea que no es raro tener un síndrome como este, que sea algo aceptado por todos.

Puede sonar a utopía, pero a mí, y soy un gran defensor de la educación especial porque mi hija estudia en uno de estos colegios, pero me gustaría que hubiera más integración, que todos los apoyos que tienen en estos colegios pudieran tenerlos en los ordinarios, porque sería una ocasión increíble para el resto de los niños los acogieran desde pequeños, que aprendieran que necesitan ayuda, y que aprendieran a ayudarlos , añade.

Ellos, por su parte, seguirán poniendo su granito de arena para que esta utopía esté cada vez más cerca, y pedirán a los ayuntamientos que iluminen todos los edificios públicos de amarillo, el color del Rubinstein-Taybi, para recordar cada año que están allí, y que todas las demás enfermedades raras también necesitan apoyo.