Elena Cortés Vicente, neuróloga: Desconfiar de una enfermedad rara puede ser un desafío para un médico general

Elena Cortés Vicente, neuróloga: Desconfiar de una enfermedad rara puede ser un desafío para un médico general

La detección y diagnóstico de enfermedades raras pueden ser un desafío significativo para los médicos generales, según la experiencia de la neuróloga Elena Cortés Vicente. En muchos casos, estos profesionales de la salud pueden desconfiar de la presencia de una enfermedad rara debido a su baja frecuencia y su similitud con otras condiciones más comunes. Sin embargo, es fundamental que los médicos generales estén alerta a los síntomas y signos que pueden indicar la presencia de una enfermedad rara, ya que un diagnóstico temprano puede ser clave para el tratamiento efectivo y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

La neuróloga Elena Cortés Vicente lucha contra la miastenia gravis, una enfermedad rara y poco conocida

La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente que afecta a más de 15.000 personas en España, pero sigue siendo muy poco conocida entre la sociedad en general. Sin embargo, los neurólogos como Elena Cortés Vicente trabajan cada día para encontrar el tratamiento adecuado para cada paciente y investigan para encontrar nuevos abordajes que mejoran la calidad de vida de los pacientes y reduzcan la discapacidad que en muchos casos provoca.

Un desafío para los médicos: diagnosticar y tratar la miastenia gravis

El diagnóstico precoz de la enfermedad es fundamental para lograr un buen manejo de la misma. Sin embargo, la miastenia es muy heterogénea clínicamente y puede afectar a diferentes grupos musculares, lo que complica su identificación. Además, las listas de espera también influyen en el retraso diagnóstico.

La investigación y divulgación de Elena Cortés Vicente reconocida con el premio SEN

Elena Cortés Vicente, neuróloga e investigadora de la miastenia gravis, acaba de recibir el premio de la Sociedad Española de Neurolgía (SEN) como reconocimiento a su labor en la investigación y divulgación en el campo de esta enfermedad. Su labor se lleva a cabo en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Durante la residencia descubrí el mundo de las enfermedades neuromusculares y decidí que era el campo en el que quería trabajar. Además, siempre me gustó la inmunología. Pero la decisión final vino de la mano de mi mentora y directora de tesis, la Profesora Isabel Illa, que dedicó su vida a la asistencia de pacientes con enfermedades neuromusculares así como a la investigación traslacional de estas patologías.

La batalla contra la miastenia gravis: Elena Cortés Vicente y su equipo trabajan hacia un tratamiento más efectivo

Existen diferentes opciones de tratamiento para la miastenia gravis, pero la gran mayoría de los pacientes requiere tratamiento inmunosupresor. Sin embargo, alrededor de un 10% de pacientes no responden a ninguna de estas terapias y un 20% mejora parcialmente pero con persistencia de síntomas discapacitantes. Los nuevos fármacos que se están desarrollando son una nueva esperanza para estos pacientes.

Se están realizando ensayos clínicos testando diferentes fármacos. Si estos demuestran eficacia y buen perfil de seguridad, es probable que dentro de unos años tengamos un arsenal terapéutico mucho mayor para poder tratar la miastenia de una forma más eficaz.

En cuanto al acceso a estos nuevos fármacos, Elena Cortés Vicente explica que están disponibles en nuestro país desde diciembre de 2023, sujetos a unos criterios de financiación. Fundamentalmente, cumplen estos criterios los pacientes con una afectación moderada o grave y farmacorresistentes.

La investigación en la miastenia gravis y en las enfermedades neuromusculares en general sigue avanzando. Existe un registro de Miastenia Gravis en el que colaboran muchos hospitales, lo que ha permitido obtener resultados muy interesantes que se han publicado en revistas internacionales de alto impacto.

Esperamos que todo el esfuerzo nacional e internacional en investigación tenga sus frutos y que estos pacientes puedan beneficiarse muy pronto de terapias que mejoren la enfermedad y su calidad de vida. Yo tengo esperanza en ello.