En un descubrimiento que llama la atención sobre la importancia de la detección y el tratamiento temprano, el neuropediatra Alexis Arzimanoglou ha revelado que la discapacidad intelectual afecta a la mitad de los pacientes que padecen de esclerosis tuberosa, una rara enfermedad genética que puede provocar tumores benignos en diferentes partes del cuerpo. Según el especialista, esta condición puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La esclerosis tuberosa es una enfermedad compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo y tratamiento.
- La discapacidad intelectual afecta a la mitad de los pacientes con esclerosis tuberosa
- La esclerosis tuberosa: una enfermedad compleja que afecta a nacimientos
- La discapacidad intelectual, un síntoma frecuente en pacientes con esclerosis tuberosa
- El impacto de la esclerosis tuberosa en la vida de los pacientes y sus familias
- La investigación y el abordaje multidisciplinar clave para mejorar la calidad de vida
- El futuro de la esclerosis tuberosa: esperanza y desafíos en el camino hacia un tratamiento efectivo
La discapacidad intelectual afecta a la mitad de los pacientes con esclerosis tuberosa
Según el neuropediatra Alexis Arzimanoglou, la esclerosis tuberosa es una enfermedad compleja que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y puede causar diferentes grados de discapacidad, dependiendo de la afectación. Entre los síntomas más comunes se encuentran el crecimiento de tumores en varios órganos del cuerpo y una epilepsia refractaria de difícil manejo, que es la principal causante de la discapacidad intelectual, presente de manera severa en casi el 50% de los casos diagnosticados.
La esclerosis tuberosa: una enfermedad compleja que afecta a nacimientos
La esclerosis tuberosa, también conocida como Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), es una enfermedad rara que puede causar diferentes grados de discapacidad, dependiendo de la afectación. Los síntomas más comunes incluyen el crecimiento de tumores en varios órganos del cuerpo y una epilepsia refractaria de difícil manejo.
La discapacidad intelectual, un síntoma frecuente en pacientes con esclerosis tuberosa
La discapacidad intelectual es un síntoma frecuente en pacientes con esclerosis tuberosa, presente de manera severa en casi el 50% de los casos diagnosticados. La epilepsia refractaria es la principal causante de la discapacidad intelectual en estos pacientes.
El impacto de la esclerosis tuberosa en la vida de los pacientes y sus familias
La esclerosis tuberosa puede tener un gran impacto en la vida de los pacientes y sus familias. La enfermedad puede causar diferentes grados de discapacidad, dependiendo de la afectación, y puede requerir un tratamiento y seguimiento constantes.
La investigación y el abordaje multidisciplinar clave para mejorar la calidad de vida
La investigación y el abordaje multidisciplinar son clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esclerosis tuberosa. El tratamiento debe ser personalizado y tomar en cuenta las necesidades individuales de cada paciente.
El futuro de la esclerosis tuberosa: esperanza y desafíos en el camino hacia un tratamiento efectivo
Aunque la esclerosis tuberosa es una enfermedad compleja y rara, hay esperanza en el camino hacia un tratamiento efectivo. La investigación y el abordaje multidisciplinar están ayudando a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a encontrar nuevas estrategias de tratamiento.
Alexis Arzimanoglou, Coordinador de la red Europea de referencia para epilepsias raras y complejas, ERN EpiCARE, explica que la esclerosis tuberosa se caracteriza por la presencia de alteraciones que afectan especialmente a la piel y al sistema nervioso. La enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia en la edad infantil y juvenil y puede provocar diferentes grados de discapacidad.
La variabilidad clínica y el grado de discapacidad que provoque la enfermedad dependen de las partes del cuerpo afectadas. Cuantas más partes del cuerpo estén afectadas, más discapacidad tendrá la persona.
La epilepsia es un síntoma frecuente en pacientes con esclerosis tuberosa, presente en más del 80% de los casos diagnosticados. La epilepsia puede ser de difícil manejo y puede requerir el uso de varios fármacos antiepilépticos.
El tratamiento de la esclerosis tuberosa debe ser personalizado y tomar en cuenta las necesidades individuales de cada paciente. La investigación y el abordaje multidisciplinar son clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Álvaro Villanueva, presidente de Fundación AVA, explica que el objetivo es atender a personas con una gran discapacidad, como su hijo.
La esclerosis tuberosa puede afectar a múltiples sistemas orgánicos, incluyendo la piel, el sistema nervioso, el corazón y los riñones. Los síntomas pueden incluir manchas acrómicas, nódulos de Pringle, fibromas de Koenen, entre otros.
La enfermedad puede requerir un tratamiento y seguimiento constantes, incluyendo el uso de fármacos antiepilépticos, cirugía y terapia génica. La investigación y el abordaje multidisciplinar son clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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