'La esperanza llega con el diagnóstico: Carmen Sánchez, madre de Lola con FOXP1, habla sobre el alivio de saber la causa de la enfermedad de su hija'

En el mundo de la medicina, el diagnóstico es un paso crucial para encontrar soluciones efectivas para las enfermedades. En este sentido, Carmen Sánchez, madre de Lola, una niña que padece la rara condición genética conocida como FOXP1, habla sobre la importancia de saber la causa de la enfermedad de su hija. La incertidumbre y la angustia que rodean a las familias que enfrentan enfermedades raras pueden ser abrumadoras, pero el diagnóstico puede ser un punto de inflexión que marca el comienzo de un camino hacia la esperanza y la búsqueda de soluciones. En esta entrevista, Carmen Sánchez comparte su experiencia y nos habla sobre el alivio que sintió al descubrir la causa de la enfermedad de su hija.

La lucha por el diagnóstico: Carmen Sánchez, madre de Lola con FOXP1, sobre el alivio de saber la causa de la enfermedad de su hija

En el inmenso mundo de los trastornos genéticos, el Síndrome FOXP1 ha emergido como un enigma que afecta el desarrollo neurológico y la función cognitiva. Este trastorno, derivado de mutaciones en el gen FOXP1 localizado en el cromosoma 3, se manifiesta en una amplia gama de síntomas, incluyendo retrasos en el desarrollo del habla y del lenguaje, dificultades en la comunicación social, así como problemas de aprendizaje y trastornos del espectro autista.

La esperanza llega con el diagnóstico: Lola Sánchez, diagnosticada con FOXP1, abre el camino hacia un futuro más prometedor

Por el momento, el Síndrome FOXP1 afecta a solo 150 personas en todo el mundo, 18 en España. A pesar de su rareza, ha capturado la atención de la comunidad médica y científica, impulsando una investigación activa para comprender mejor su trasfondo y desarrollar enfoques terapéuticos más efectivos.

Conocer es poder: Carmen Sánchez, madre de Lola con FOXP1, sobre la importancia del diagnóstico y el apoyo

Carmen Sánchez, madre de Lola y Carla, dos mellizas de 12 años, compartió con nosotros su experiencia con el diagnóstico de su hija. Las primeras señales fueron a los pocos meses de nacer. Lola tiene una melliza, Carla, y nos dimos cuenta de que había cosas que Lola no hacía y que Carla sí. Ahí comenzaron nuestras sospechas.

El proceso de diagnóstico fue largo y complicado. Lola empezó a recibir terapia a los 10 meses, y luego se realizaron varias pruebas, incluyendo una prueba de genética que finalmente reveló la presencia del Síndrome FOXP1.

El diagnóstico no cambió mucho nuestra vida. Sí que estuvimos felices cuando vimos que, finalmente, teníamos un nombre y podíamos saber qué era lo que tenía Lola.

La lucha por la comprensión: Carmen Sánchez, madre de Lola con FOXP1, sobre la investigación y el tratamiento de la enfermedad ultra rara

La familia de Lola ha encontrado un apoyo significativo en la comunidad médica y científica. La verdad es que es una enfermedad bastante desconocida, pero tanto la genetista como el neurólogo que trabaja con Lola se han interesado mucho y han buscado mucha información, algo que ha sido de muchísima ayuda.

Carmen también ha conectado con otras familias que enfrentan desafíos similares, y ha creado una asociación en España para apoyar a las familias afectadas por el Síndrome FOXP1.

Apostamos mucho por que se hagan estudios para poder mejorar un poco su día a día para que el día de mañana puedan vivir bien.

Finalmente, Carmen ofrece un mensaje de esperanza a otras familias que enfrentan diagnósticos similares. El diagnóstico final es el mayor avance que puedes hacer en la vida de tu hijo. A partir de esto, puedes empezar a trabajar al 100% en ello para darle la mejor calidad de vida posible.