Según la noticia titulada La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y dos tercios son graves, incapacitantes y complejas, se destaca la importancia de comprender la naturaleza de estas patologías poco frecuentes. De acuerdo con los datos presentados, se evidencia que la mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético, lo que añade un nivel de complejidad en su diagnóstico y tratamiento. Además, se resalta que aproximadamente dos tercios de estas condiciones son catalogadas como graves, incapacitantes y complejas, lo que subraya la necesidad de investigaciones y recursos dedicados a abordar estas situaciones clínicas. Es fundamental concienciar sobre la relevancia de la investigación en genética y el desarrollo de terapias específicas para mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades.
Expertos se reúnen en Santiago de Compostela para abordar enfermedades raras y minoritarias
Imagen de la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que ha tenido lugar en Santiago de Compostela. Cerca de 200 médicos internistas de todo el país se han congregado en Santiago de Compostela, en la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías.
Enfermedades genéticas graves y complejas afectan a un tercio de la población
Se entienden por Enfermedades Minoritarias (EE.MM.) aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En España, se estima que afectan a unos tres millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas.
El Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, señala que la mayoría de estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos. Solamente un 5% de ellas tienen disponible algún tipo de tratamiento potencial.
En estas enfermedades es difícil obtener el diagnóstico, con una demora promedio de 4 o 5 años, lo que condiciona una mayor progresión de la enfermedad cuando es diagnosticada. Además, se estima que en al menos un 30% de los casos no es posible establecer un diagnóstico definitivo.
El 22% de los ensayos clínicos en marcha en España buscan nuevos tratamientos para enfermedades raras, siendo el internista el especialista de elección para trabajar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
El 65% de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad
Las enfermedades que tienen consecuencias más graves son aquellas que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor, afectando a más del 90% de las enfermedades minoritarias con origen o causa genética. La SEMI ha creado un sistema de acreditación para las Unidades de Enfermedades Minoritarias, con 12 unidades acreditadas en todo el país.
En las dos últimas décadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el reglamento europeo de medicamentos huérfanos. Durante la reunión se ha destacado la necesidad de un acceso ágil para todos los pacientes que necesitan esos medicamentos.
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