En un avance médico revolucionario, un estudio pionero ha logrado desbloquear la luz para aquellos que padecen de ceguera hereditaria, ofreciendo una nueva esperanza para mejorar la visión de aquellos afectados. Esta innovadora investigación ha abierto las puertas a un nuevo tratamiento que puede restaurar la visión en personas con esta condición genética. Según los expertos, este avance médico puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de miles de personas que sufren de esta afección. A continuación, exploraremos los detalles de este estudio pionero y cómo puede cambiar la vida de aquellos que han vivido con la oscuridad durante demasiado tiempo.
Avance médico revolucionario: terapia con CRISPR mejora la visión en pacientes con ceguera hereditaria
Un ensayo clínico pionero ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 pacientes afectados por una forma rara de ceguera hereditaria, conocida como amaurosis congénita de Leber, utilizando una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR.
Los resultados del ensayo Brilliance, publicados en The New England Journal of Medicine, demuestran que el tratamiento es seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados, según los autores.
La enfermedad rara
La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad rara que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento, afectando a unos 2 o 3 recién nacidos de cada 100.000. Esta enfermedad es causada por la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.
El tratamiento experimental
El tratamiento experimental se ha diseñado específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290. El medicamento de edición del genoma (EDIT-101) se suministró mediante una única inyección en el ojo, mediante un procedimiento quirúrgico especializado.
Resultados prometedores
Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su efectividad en base a cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista. El resultado fue que 11 de los 14 participantes, un 79%, mejoraron en al menos uno de estos parámetros estudiados.
Seis participantes reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión; cuatro (un 29%) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual, lo que les permitió, por ejemplo, identificar objetos o letras en una tabla.
Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces, por ejemplo, de leer, ha señalado Eric Pierce, investigador de la universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston.
Sin efectos adversos graves
Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave relacionado con el tratamiento, ni toxicidades limitantes de la dosis. Todos los efectos secundarios leves que reportaron han sido ya resueltos.
Un avance científico
Este ensayo clínico es el primer ejemplo de la utilización de la tecnología CRISPR para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano. Esta herramienta de edición genética, considerada el mayor avance científico del año en que se inventó (2015), viene a guiar a una proteína (Cas9) para modificar el material genético (cortar, pegar, etc.) en cualquier célula.
Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina, ha señalado Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la universidad estatal de Oregón.
El ensayo clínico se llevó a cabo entre comienzos de 2020 y febrero de 2023 y ha sido financiado por Editas Medicine, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para enfermedades raras basadas en la tecnología de edición de genes CRISPR.
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