Descubre un equipo de científicos una nueva variante genética asociada con el Alzheimer
Un importante avance en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer ha sido logrado por un equipo de científicos que ha descubierto una nueva variante genética asociada con esta condición. Esta breakthrough en la investigación puede tener un impacto significativo en la prevención y tratamiento de esta enfermedad degenerativa que afecta a millones de personas en todo el mundo. La identificación de esta variante genética abre nuevas oportunidades para el desarrollo de nuevas terapias y estrategias de prevención más efectivas. A continuación, se presentarán los detalles de este hallazgo y sus implicaciones para el futuro de la investigación sobre el Alzheimer.
Descubre una variante genética que anticipa el Alzheimer
Un equipo de científicos del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha liderado un estudio que ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4.
La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, concluye que prácticamente todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer y propone una reconceptualización de esta forma genética, hasta ahora considerada un factor de riesgo.
Un análisis exhaustivo de datos
El estudio ha analizado datos de 3.297 donantes de cerebro, con muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center de Estados Unidos, y de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de Alzheimer.
Los investigadores han observado que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen la duplicidad del gen APOE4 muestran características biológicas propias del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET.
Una forma genéticamente determinada de Alzheimer
Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que antecipa la aparición de Alzheimer. En base a estos resultados, los investigadores han afirmado que los homocigotos APOE4, en vez de un factor de riesgo, representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad del Alzheimer.
El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmado que la causa última está en los genes y ha recalcado la importancia de este hallazgo porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos de Alzheimer.
Terapias individualizadas
El investigador Alberto Lleó ha explicado que los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas específicas.
Fortea ha añadido que el estudio ha detectado que hay poblaciones con causas concretas del Alzheimer y que la comprensión de las causas de la enfermedad y sus subtipos permite avanzar hacia un futuro con terapias más individualizadas, como ha sucedido en el tratamiento de la oncología.
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